En el enfermo con retraso mental el diagnós­tico correcto es un paso esencial para esta­blecer un tratamiento adecuado. Los factores genéticos y medioambientales deben estable­cerse de forma independiente dentro del total de los factores etiológicos.

Casi siempre nos encontramos ante casos de retraso mental de origen desconocido, ya que la primera aproximación diagnóstica, que de­termina si el origen es ambiental o genético, solo se suele alcanzar el éxito en un 64% de casos dentro del grupo con coeficiente de in­teligencia (CI) inferior al 50% (siendo apenas del 20 al 24% en el grupo de pacientes con un CI entre 50 a 60, el grupo más frecuente). Por ello podemos afirmar que en la actualidad, a pesar de los medios tecnológicos que existen, únicamente se encuentra una razón específi­ca en una cuarta parte de los casos. Esta es la razón por la que la gran mayoría de pacientes con retraso mental siguen siendo catalogados como idiopáticos (de causa desconocida). En­tre los que llega a conocerse la causa, las de origen genético son mayoría, siendo las más frecuentes el síndrome de Down –en ambos sexos– y el llamado Síndrome del cromosoma X frágil –para casos de sexo masculino–. Sin embargo, hay más de 500 síndromes de base genética que cursan con retraso mental, por lo que, entre los casos de retraso mental idiopáti­co, el análisis genético es el paso esencial para encontrar la causa.

En este proceso, en Genomic Genetics Inter­national ponemos en juego tanto los métodos tradicionales (análisis cromosómicos, estudios metabólicos, etc) como herramientas de última generación basada en los “arrays” o biochips de ADN, que serán utilizados en aquellos casos de retraso mental idiopático una vez descarta­das las causas ambientales, las cromosómicas (incluido el X frágil) y las metabólicas.

De este modo, además de adaptar los trata­mientos y mejorar la calidad de vida de la per­sona con Discapacidad Intelectual, podemos prevenir la herencia de la sintomatología y retraso mental en futuras generaciones de la familia.