Trastornos del desarrollo neurológico
ENFERMEDADES RARAS
Se les denomina así debido a la baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
Según datos de EURORDIS (alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que representa a 692 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 63 países) en total las enfermedades raras afectan a 30 millones de ciudadanos europeos.
El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida. El 65% de estas patologías son graves e invalidantes y 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años de edad.
Uno de los grandes problemas en estos casos es la falta de acceso al diagnóstico correcto. El valor de tener un diagnóstico es fácil de entender si sabemos que en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.