En la gran mayoría de casos no hay causas di­rectas conocidas que puedan asociarse al TEA, y, por tanto, se considera un problema de ori­gen multifactorial en el que intervienen tanto causas genéticas (diversos, según sea el caso) como ambientales.

En estos casos, en los que el protocolo médi­co habitual no ha podido detectar una causa directa, la importancia de profundizar en el estudio genéticos es capital. Especialmente útil para la prevención de nuevos casos en la familia, máxime cuando el riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno (riesgo de recu­rrencia) si ya existe un caso de TEA se multi­plica. Pero podemos planificar el tratamiento adecuado para intentar restaurar las vías afec­tadas y/o alteradas.